Дупликация

Дупликация * дуплікацыя * duplication — разновидность хромосомных перестроек (Хромосомные аберрации), при которых к.-л. участок хромосомы в гаплоидном наборе повторяется дважды и может быть внутри- и межхромосомным. Гетерозиготные по Д. особи несут две дозы дуплицированных генов, гомозиготные четыре. Д. могут обусловливать возникновение кластеров генов (Генов кластер) и мультигенных семейств (см.). Различают инвертированные и прямые Д. Удвоение сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. Кроме Д. целых геномов, происходит Д. и отдельных участков геномов, в результате в одной области хромосомы образуются тандемы генов. В последнее время становится все более ясным, что каким-то образом происходит и мозаичная Д. генов, при которой копии фрагментов ДНК рассеиваются по разным хромосомам. Д. генов — свойство не только сложных организмов. Напр., у Bacillussubtilis более четверти генов проявляют признаки недавней Д. Сотня из них содержится в пяти паралогичных наборах. У E. coli имеется семейство 80 паралогичных транспортных белков. Т. обр., существует эволюционный потенциал к расширению генома и к его сужению за счет Д. и делеций, соответственно. В разных геномах имеются различные кластеры дуплицированных генов. Дрожжи, геном которых полностью секвенирован, дают возможность детального анализа Д. генов. Этот геном полностью дуплицировался 108 млн лет тому назад. С тех пор множество протяженных областей генома остаются в виде копий друг друга. Большая часть дрожжевого генома транскрибируется. Кодирующие последовательности занимают около 70% генома, и на каждую кодирующую единицу приходится в среднем 2 т. п. н. геномной ДНК. Таким образом, дрожжи имеют один из наиболее компактных геномов среди эукариот. У нематоды на одну кодирующую последовательность приходится 6 т. п. н., у человека — 30. Компактность достигается за счет малого числа интронов. Только 4% генов, кодирующих потенциальные белки, содержат интроны. Компактность генома может означать, что дрожжи не могут себе позволить кодировать значительную избыточную информацию. Однако такое мнение опровергается экспериментами, в которых геном разрушается случайным образом. При этом около 70% генома может быть инактивировано, но дрожжи сохраняют способность расти на богатой среде.